Suomalaistutkijat löysivät merkittävän geenivirheen
Suomalaistutkijat ovat löytäneet geenivirheen, joka johtaa vallitsevasti periytyvään lihassairauteen. Potilailla esiintyy mm. silmälihasheikkoutta ja raajojen lihasten rasitusväsyvyyttä.ANT1-geenin virhe löydettiin kromosomista 4. Löydös tehostaa harvinaisen, ulkoisesti etenevän silmälihasheikkouden (adPEO-taudin) diagnostiikkaa.
Professori Leena Palotien mukaan löydöksen tärkein anti on kuitenkin se, että se tuo lisää tietoa tuman ja mitokondrioiden DNA:n välisestä vuorovaikutuksesta.
- Tämän vuoropuhelun olemassaolo on tiedetty, mutta prosessista on tiedetty hyvin vähän. Nyt olemme löytäneet geenin, joka johtaa mitokondrioperimän hajoamiseen. Tämäntyyppiset löydökset auttavat ymmärtämään aivojen ja lihassolujen vanhenemisilmiöitä, kertoo Palotie.
Tutkimustulos julkistettiin uusimmassa Science -lehdessä. Tutkimukseen on osallistunut Suomesta Kansanterveyslaitoksen ja VTT:n tutkijoita sekä milanolainen tutkijaryhmä.
Mitokondriot ovat solujen energiatehtaita, jotka ovat välttämättömiä solujen normaalitoiminnoille. Mitokondriotaudeissa elimistön solujen energiantuotanto on häiriintynyt. Tämä ilmenee eri asteisina oireina, jotka vaihtelevat lasten vaikeista aivosairauksista aikuisten lihastauteihin.
Diagnostiikka paranee
Tutkijat osoittivat, että ANT1-geenin virhe johtaa vallitsevasti periytyvään mitokondriosairauteen. Taudissa virheellinen tuman geeni koodittaa mitokondriokalvon ANT1-proteiinia, jolla on tehtävä mitokondrioiden oman perimän ylläpidossa.
- Aika monet säilyvät oireettomina ihan vanhuusikään asti. Löydös on mielenkiintoinen, koska tiedetään, että iän myötä meille kaikille ilmaantuu näitä mitokondriopuutoksia.
AdPEO-tautia esiintyy yhdellä ihmisellä 50 000-100 000:sta eli Suomessa on vain muutama kymmenen tautia sairastavaa ihmistä.
Oireisiin kuuluu ulkoisten silmälihasten etenevä surkastuminen, luomiviive ja huono rasituksen sieto. Lisäksi voi esiintyä masennusta, kuulovikoja ja hapuilua liikkeissä.
Taudin periytymismuoto on vallitseva eli suvussa kulkeva tuman geenivirhe aiheuttaa taudin.
STT-IA
11.8.2000
