Imusuonten geenivirhe paljastui periytyvän kudosturvotuksen syyksi
Helsingin yliopistossa toimivassa Suomen Akatemian syöpäbiologian huippuyksikössä löydettiin muutama vuosi sitten valkuaisaine, ns. verisuonikasvutekijä-C (VEGF-C), joka säätelee erityisesti imusuonten endoteelisolujen kasvua ja toimintaa.Saman ryhmän tutkimuksissa on löydetty myös imusuonten pinnalla ilmenevä reseptori (VEGFR-3), joka välittää VEGF-C:n vaikutukset soluihin.
Kesäkuun Nature Genetics-lehdessä väitöskirjatyötään tutkimusryhmässä tekevä Marika Kärkkäinen osoittaa, että VEGFR-3-reseptorin geenivauriot liittyvät imusuoniperäiseen kudosturvotukseen eli lymfödeemaan.
Yhteistyössä Pittsburghin yliopiston tutkijoiden kanssa Kärkkäinen löysi neljä erilaista VEGFR-3-geenimutaatioita perheissä, joissa on havaittu periytyvää lymfödeemaa.
Geenimutaatiot estivät geenin tuotevalkuaisen normaalin toiminnan ja johtivat siten potilaiden lymfödeeman syntyyn ilmeisesti aiheuttamalla imusuoniverkoston kehityshäiriöitä.
Näillä tuloksilla on suuri merkitys etsittäessä parantavaa hoitoa esimerkiksi geeniterapian avulla tähän sairauteen, jota on tähän asti hoidettu lähinnä vain raajojen kohoasennon ja painesiteiden avulla.
Imu- eli lymfasuonisto osallistuu moniin kehon normaaleihin toimintoihin kuljettamalla kudoksiin kertyviä nesteitä takaisin verenkiertoon.
Lymfajärjestelmällä johon kuuluvat imusuonet, imusolmukkeet ja kateenkorva on myös elintärkeä rooli kehon puolustuksessa bakteereita ja viruksia vastaan.
Imusuonia ympäröi ohut ns. endoteelisoluista koostuva solukerros, jonka toiminta on tarkkaan säädeltyä. Kudosnestettä siirtyy imusuoniin endoteelisolujen väleistä ja se kulkeutuu imuteitä pitkin mm. lihasten liikkeiden avustamana edelleen suuriin laskimoihin.
Näin myös ravinnon rasva-aineosat kuljetetaan imuteitä pitkin ohutsuolesta maksan ohi. Suuremmissa imusuonissa on läppäjärjestelmä, joka estää nesteiden kulkeutumisen takaisin päin.
Imuteiden tukkeutuminen tai endoteelisolukon epänormaali toiminta esimerkiksi läpäisevyyden muuttuminen, voi johtaa lymfödeeman nimellä tunnettuun sairauteen, joka ilmenee lähinnä raajojen voimakkaana turvotuksena.
IA
9.6.2000
